组蛋白去乙酰化酶（HDAC）在染色体的结构修饰和基因表达调控中发挥着重要的作用。HDAC通过去乙酰化作用移除核心组蛋白N-末端的乙
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后肾腺瘤是非常罕见的肾原发肿瘤，笔者曾遇1例，现结合其影像学表现及相关文献报告如下。1 病例介绍患者，女，20岁，因疲乏无力4个月
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目的 探讨狭颅症的X线和CT表现以及影像学检查对本病的诊断价值。方法 回顾性分析5例狭颅症患者的临床及影像学资料，包括X
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1 病历摘要孕妇，27岁，孕4产0自然流1人流2，孕18周，因产检无胎动及胎心而行超声检查。夫妇非近亲结婚，否认双方家族中有畸胎史
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笔者收集肾上腺脑白质营养不良（ALD）1例，就其影像学表现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 患儿，男，7岁，因乏力，嗜睡，视
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我院应用SIEMENS小狮王超声诊断仪诊断胎儿复合性畸形1例，经引产分娩证实。现报告如下。1 病历摘要患者，女，22岁，孕1产0。
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目的 进一步提高影像学技术对重复癌诊断重要性的认识。方法 报道3例重复癌的病例及影像表现并复习相关文献加以分析和讨论。结果
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胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一。英国研究人员开发出一种可筛查胚胎质量的新技术，有望提高试管婴儿的成功率。英国《生殖生物医
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男、女大不同，除了产生性特征差异的性基因染色体外，美国洛杉矶加大最新的研究结果发现，其它器官基因在表达程度上也有极大差异，造成罹患
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编码项目名称收费标准内容说明w031001基因检验w0310010001 染色体核型分析 300元/项 使用国产技术 w03100
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2006年09月01日中华超声影像学杂志 2006 Vol.15 No.2 P.120-123 13 （深圳）为了探讨胎儿三血管
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南京市妇幼保健院日前为一怀孕21周的妇女引产下一畸形死胎。该胎儿只有一只眼睛，鼻子无孔。经检查诊断，胎儿有69条染色体，比常人多了
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进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良（fibro
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最近，哈尔滨市老龄工作委员会办公室对本埠百岁老人的身体、生活、健康状况等一系列问题进行了走访调研。结果发现：至2012年底，百岁老
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1 病历摘要例1，患儿，男，3个月。因“对外界反应差，哭声发直2个月”来诊。患儿系收养儿。其母孕期、胎次及患儿生产情况不详。生后1
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肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。儿科近年来发现本病不断增多，但早期常被误诊，影响预后。现结合我
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注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是儿童青少年期最常见
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目的 为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）的临床认识,减少误诊和漏诊
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1 病历摘要患儿，男，21天，因“反复发热20天”入院。患儿出生后即反复出现发热症状，发热无规律性，体温最高可达40.5℃，多次以
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2006年08月31日教育部科技发展中心 7 肿瘤样本的镜检结果不是总能预测肿瘤的侵蚀性，使用有针对性的分子手段可以增加诊断的正
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