骨量峰值和骨丢失速度是骨质疏松及骨折的重要影响因素，家系调查显示骨量峰值受遗传控制，有腰椎和髋部骨折史的绝经后患者的女儿(绝经前)
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Key words Thyroid diseases Hypothyroidism/diagnosis Diagnostic er
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1986年我们诊治一家系5例NPS患者，追踪10年，现予以报告。先证者男，31岁，自幼双手拇、食指甲发育不良，肘关节不能伸直，下肢
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遗传性肾病(inheritedkidneydiseases)是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊
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慢性肾功能衰竭（chronic renal failure，CRF）是临床常见病，并发症多，预后差，病理生理紊乱机制复杂。营养不良
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摘要 幽门螺杆菌（Hp）在胃十二指肠疾病发生发展中的作用机制是目前研究热点之一。Hp诱导产生的白介素-8（IL-8）作为第二信使致
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摘要 研究表明，胃粘膜癌变过程中存在多基因的变化，随着病变进展基因的异常和积累也进一步发展。本文综述了胃粘膜癌变过程中表型和基因变
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摘要端粒是染色体末端的一种特殊结构，为DNA与蛋白质的复合体，端粒酶是目前发现的唯一能够延长端粒的一种RNA依赖性DNA聚合酶。在
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摘要 酪氨酸激酶受体（RTK）参与细胞生长、分化、胚胎发育及细胞内信号传递等过程，具有相当重要的生理功能，目前发现50多种RTK基
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端粒-端粒酶假说是新近提出的肿瘤形成的新理论。端粒是真核细胞染色体末端的具有保持染色体的稳定功能的DNA-蛋白复合体，端粒酶是一种
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支气管哮喘是儿童常见的呼吸系统变态反应性疾病，是由免疫、遗传、环境以及其他因素共同作用而引起的多基因遗传病，遗传度为70%～80%
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炎症性肠病（Inflammatory bowel disease ,IBD）的病因与发病机制至今尚不清楚，可能与机体免疫反应异常有
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，易误诊为其它疾病。自1990～1997年以来我科
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Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征，林岛综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病)是一组多发的、多器
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在内毒素休克小鼠血清中，除有肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白介素1表达外，还发现γ-干扰素(IFN-γ)有高水平表达。Okamu
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Kim[1]于1994年借助PCR技术建立了灵敏的端粒酶检测方法--端粒重复片段扩增(telomerase repeat ampl
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实验外科学是生命科学的重要组成部分，是外科学发展的先导和基础。它的发展对临床外科和生命科学及其他学科都产生重要的影响，同时，对于促
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目的 建立人成骨肉瘤细胞系。方法 采用原代组织块培养法对成骨肉瘤手术标本进行培养，对存活细胞进行形态学观察、组织化学染色
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近10余年来现代分子生物学的迅猛发展，为临床实验室诊断提供了较为可靠的核酸检测方法。经典聚合酶链反应(PCR)扩增技术已广泛应用于
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臀肌筋膜挛缩症是指臀肌及其筋膜纤维变性、挛缩，引起髋关节外展。外旋挛缩畸形和屈曲功能障碍，患者表现蹲、坐及行走的异常姿态和步态，[
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