目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学，以加深临床医生对本病的认识，减少误诊。方法 收集1991～2002年
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1 病例资料患者，男，50岁。于1998年8月因乏力头晕就诊。该患者无其他病史，查体:轻度贫血貌，心肺正常，肝肋下1.5cm，剑下
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一家六兄弟姐妹，兄患“小儿麻痹”，弟患“无汗症”;姐妹4人先后患肾病综合征，其中3人曾入住本科，另1人经家系调查时发现。入院后均确
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Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson syndrome，DJS）又称慢性特发性黄疸（chronic idi
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肝豆状核变性又称Wilson’s病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD
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目的 检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中（CGG）n拷贝数的多态性。方法 采用PCR结合序列胶银染法、Sout
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急性白血病并发恶性淋巴瘤较为常见，慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）继发的则较少见 [1
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目的 探讨孕前保健的目的和内容。方法 对630例初孕妇的孕产全程进行监护，观察发生流产、早产和胎儿宫内发育迟缓（IUGR
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进行性脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主
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不一定。黄疸是由于血中胆红素增高，使皮肤粘膜以及其他组织体液发生黄染的现象。能引起血胆红素增高的原因很多。临床上一般将黄疸分为肝细
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2005年08月02日American Journal of Respiratory and Critical Care Med
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目的 研究兔髁状突软骨细胞转染人端粒酶逆转录酶基因（hTERT）后，其生长特征、端粒酶活性和hTERT mRNA的变化和
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目的 研究P 21WAF1 蛋白和层粘连蛋白（LN）在结节性甲状腺肿中的表达水平及意义。方法 应用免疫组化SP法检测50
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缺氧诱导因子（Hypoxia-inducible factor，HIF-1）是在研究缺氧诱导的红细胞生成素（erythropoie
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KAI1/CD82基因是新近研究发现的一种肿瘤转移抑制基因，它的正常表达能抑制肿瘤的转移能力。研究发现它在多数恶性肿瘤中表达降低，
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关于药物对胎儿的影响、妊娠期药物动力学（包括药物的吸收、分布、代谢、排泄等）研究证明，妊娠期用药不当，可造成胎儿畸形、发育不良死亡
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目的 分析佛山市南海区1997年1月～2003年1月期间252例病残儿的疾病构成，探讨减少病残儿发生的干预措施，为提高我
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目的 研究火把花根片治疗肾病综合征的疗效。方法 99例病人随机分成组Ⅰ和组Ⅱ，分别以火把花根片和强的松治疗，疗程2年，观
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患者，男，38岁。以黄疸，发热，厌油食10天于2003年11月5日入院。病程中无出血。既往健康。体检:神志清，形体消瘦，巩膜及全身
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目前中国造血干细胞捐献骨髓库已开始建立并启动运行，通过各级红十字组织的广泛宣传、发动，中国造血干细胞捐献资料库各省市自愿捐献报名已
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