（上接A4版）2006年6月26日，美国前总统克林顿站在白宫东厅，为人类基因组计划的完成喝彩，并将人类基因组图谱称为“人类绘制的最
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基因是与生俱来的生命编码。然而，面对这些与生俱来的并不完美的“生命符号”，更多的时候我们束手无策。但也有一些人，他们勇敢地与命运斗
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2006年5月18日，人类最后一个染色体的测序工作完成，历时16年的人类基因组计划终于画上了句号。基因诊断与基因检测随之迅速兴起，
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常说男人比女人“花心”，问题是如果没有相对应的“花心”女人，男人如何“花心”起来？有一个比较流行的说法：男人比女人“花心”。台湾学
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尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosi
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5a-还原酶（5a-R）是靶细胞内的膜蛋白，主要定位于微粒体膜和核膜，依赖还原型辅助酶Ⅱ（NADPH）为供氢体，催化一系列类固醇底
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男性假两性畸形患者具有Y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为三种类型：1
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目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生
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【鉴别诊断】尿崩症必须与其他类型的多尿相鉴别。有些通过病史可以鉴别（如近期使用锂或甘露醇，在甲氧氟烷麻醉下施行外科手术或近期肾移植
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月经的异常首先表现在周期上，其次表现在月经本身的颜色、量，以及质地上。同时，许多病理性出血也可表现一定的周期性，但不属于正常月经，
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如何自查男性慢性淋病患慢性淋病时淋病双球菌沿男性尿道向后侵入后尿道的球部、膜部及前列腺部，从而引起这些部位的慢性炎症，其状态也极不
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治疗无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。1、抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸
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鱼鳞病中医称为“蛇皮癣”，是一种自幼发病、持续终身、难于根治、且全身皮肤呈弥漫性角化的皮肤病，宛如蛇皮及鱼鳞，故名鱼鳞病。鱼鳞病在
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性联遗传寻常鱼鳞病：较少见。由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显着，呈黄褐色
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本病的发病机制较为复杂，与遗传、免疫和对生理药理介质反应异常有关，环境因素在本病发生中也起着相当重要的作用。约70%患者家族中有遗
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据报道，松田教授让在被污染环境里患上过敏性皮炎的实验鼠交配数代后，发现了致病基因的位置，确认它在第9条染色体上。这个位置，相当于人
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血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障
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血红蛋白的分子遗传变化，大致可归纳为以下6类：（一）单个碱基替代 由于遗传密码中单个碱基替代，导致由该碱基决定的氨基酸发生相应的变
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血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白结合而成的结合蛋白。珠蛋白有二种肽链，一种是α链，由 141 个氨基酸残基构成；另一种是非α链。（β
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总结手术室内存在的安全隐患及必须采取的预防对策，以提醒大家予以关注，加强防范。手术室的安全不但关系到患者的安危，而且与手术
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